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portada Associazione tra mutazioni nei geni KRT5, KRT14 e COL7A1 in due tipi di cancro (en Italiano)
Formato
Libro Físico
Editorial
Autor
Año
2024
Idioma
Italiano
N° páginas
52
Encuadernación
Tapa Blanda
Dimensiones
22.9 x 15.2 cm
ISBN13
9786208302498

Associazione tra mutazioni nei geni KRT5, KRT14 e COL7A1 in due tipi di cancro (en Italiano)

Laura Lisieux;Mateus Costa;Paulo Roberto Queiroz (Autor) · KS OmniScriptum Publishing · Tapa Blanda

Associazione tra mutazioni nei geni KRT5, KRT14 e COL7A1 in due tipi di cancro (en Italiano) - Laura Lisieux;Mateus Costa;Paulo Roberto Queiroz

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Reseña del libro "Associazione tra mutazioni nei geni KRT5, KRT14 e COL7A1 in due tipi di cancro (en Italiano)"

L’epidermolisi bollosa (EB) fa parte di un gruppo di malattie genetiche dermatologiche caratterizzate dalla formazione di vesciche sulla pelle a causa di difetti nelle proteine strutturali importanti per l’adesione degli strati epidermici e dermo-epidermici. Lo scopo di questo studio è stato quello di mettere in relazione i fenotipi dell’EB semplice e distrofica in base alle mutazioni riscontrate nei siti dei geni che modificano la funzione delle proteine cheratina-5, -14 e collagene di tipo VII. La metodologia si è basata su uno studio sperimentale che ha utilizzato programmi bioinformatici per delucidare le strutture proteiche anomale della cheratina-5 e della cheratina-14 e del collagene di tipo VII, che rappresentano i principali sottotipi di EB semplice e distrofica. Dopo aver osservato le alterazioni delle strutture tridimensionali dei geni in questione utilizzando il programma SWISS-MODEL, è stato possibile dimostrare le mutazioni che si verificano in posizioni specifiche dei geni, responsabili delle alterazioni associate all’epidermolisi, e che le interazioni intermolecolari e intramolecolari sono importanti per mantenere la struttura tridimensionale e preservare la normale funzione delle proteine.

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