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portada Association entre les mutations des gènes KRT5, KRT14 et COL7A1 dans deux types de cancer (en fre)
Formato
Libro Físico
Editorial
Autor
Año
2024
Idioma
fre
N° páginas
52
Encuadernación
Tapa Blanda
Dimensiones
22.9 x 15.2 cm
ISBN13
9786208302474

Association entre les mutations des gènes KRT5, KRT14 et COL7A1 dans deux types de cancer (en fre)

Laura Lisieux;Mateus Costa;Paulo Roberto Queiroz (Autor) · KS OmniScriptum Publishing · Tapa Blanda

Association entre les mutations des gènes KRT5, KRT14 et COL7A1 dans deux types de cancer (en fre) - Laura Lisieux;Mateus Costa;Paulo Roberto Queiroz

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Reseña del libro "Association entre les mutations des gènes KRT5, KRT14 et COL7A1 dans deux types de cancer (en fre)"

L’épidermolyse bulleuse (EB) fait partie d’un groupe de maladies génétiques dermatologiques caractérisées par la formation de cloques sur la peau en raison de défauts dans les protéines structurelles qui sont importantes dans l’adhésion des couches épidermiques et dermo-épidermiques. L’objectif de cette étude était de relier les phénotypes de l’EB simple et de l’EB dystrophique en fonction des mutations trouvées sur les sites des gènes qui modifient la fonction des protéines kératine-5, -14 et collagène de type VII. La méthodologie repose sur une étude expérimentale utilisant des programmes bioinformatiques pour élucider les structures protéiques anormales de la kératine-5, de la kératine-14 et du collagène de type VII, qui représentent les principaux sous-types de l’EB simple et de l’EB dystrophique. Après avoir observé les altérations des structures tridimensionnelles des gènes en question à l’aide du programme SWISS-MODEL, il a été possible de démontrer que des mutations se produisent à des endroits spécifiques des gènes, responsables des altérations associées à l’épidermolyse, et que les interactions intermoléculaires et intramoléculaires sont importantes pour le maintien de la structure tridimensionnelle et la préservation de la fonction normale des protéines.

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