Name: Mutações Genéticas Associadas com as Síndromes de Sotos e Kabuki
Price: 26.28 USD
Availability: InStock
Author: Bruna Da Cruz Silverio; Karolline S. Vieira
ISBN: 9786202406635

portada Mutações Genéticas Associadas com as Síndromes de Sotos e Kabuki

Formato

Libro Físico

Autor

Bruna Da Cruz Silverio; Karolline S. Vieira

Encuadernación

Tapa Blanda

ISBN13

9786202406635

Categorías

Genética (no médica)

Mutações Genéticas Associadas com as Síndromes de Sotos e Kabuki

Bruna Da Cruz Silverio; Karolline S. Vieira (Autor) · · Tapa Blanda

Libro Físico

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Reseña del libro "Mutações Genéticas Associadas com as Síndromes de Sotos e Kabuki"

A síndrome de Sotos é uma anormalidade também conhecida por Gigantismo Cerebral, e se apresenta por três principais características que facilitam o reconhecimento da patologia: face característica, crescimento excessivo e dificuldade de aprendizado. É uma síndrome com padrão de herança autossômico dominante, fenótipo diversificado, e tem como causa principal a haploinsuficiência do gene NSD1 localizado no braço longo do cromossomo 5. Já a síndrome de kabuki manifesta-se por meio da pêntade de Niikawa (face dismórfica; anomalias esqueléticas; alterações dermatoglíficas; leve a moderado retardo mental; retardo do crescimento pós-natal). O diagnóstico clínico tem relacionado uma série de características físicas presentes em pacientes com SK, mas o que se espera, sobre essa síndrome, é um consenso a respeito da relação entre o diagnóstico molecular, e as mutações presentes no gene MLL2 (KMT2D).